Cuprins
Exemplu de gană și alelă:
De exemplu, gena ABO codifică proteina grupului sanguin uman ABO care are cel puțin trei alele: A, B și O.
Genele determină caracteristicile fizice și biochimice pe care le va avea un individ. Ele se manifestă prin trăsături fizice vizibile (fenotip), cum ar fi culoarea pielii sau a ochilor, pe lângă funcționarea organismului.
O alelă este o variație specifică a secvenței ADN a unei gene care determină modul în care trebuie exprimate caracteristicile genetice la individ. De exemplu, gena receptorului androgen are mai multe alele, dintre care una este asociată cu căderea părului la bărbați (chelie sau alopecie androgenă).
Tabel comparativ între gena și alele:
| Gena | Alele | |
|---|---|---|
| Definiție | Este o bucată de ADN care conține informații genetice pentru sinteza unei proteine. | Este o posibilă variație a unei gene la o specie. |
| Tipuri | Gene codificatoare : cu informații pentru sintetizarea proteinelor. Gene necodificatoare : ele acționează ca regulatori ai sintezei proteinelor. Gene constitutive : sunt exprimate continuu. Genele gospodăriei : mențin funcțiile de bază ale celulei. Gene facultative : exprimate numai în anumite condiții. Gene inductibile : sunt exprimate ca răspuns la anumiți stimuli. | Alele dominante : se exprimă ori de câte ori este prezent. Alele recesive : se exprimă numai atunci când apare în perechi identice. Alele sălbatice : este alela care se exprimă predominant în majoritatea populației unei specii Alele mutante : orice alelă, alta decât cea sălbatică. |
| Cantitate | În celulele eucariote diploide apar în perechi, una de la tată și cealaltă de la mamă. | Pentru fiecare genă pot exista alele multiple. |
| Exemple | Există o genă pentru culoarea ochilor, grupa sanguină, tipul părului și culoarea pielii. | Indiferent dacă ochii sunt albaștri sau căprui; sânge, tip A sau B; părul, cret sau drept și pielea, deschisă sau întunecată. |
Ce este o genă?
Gena este unitatea funcțională a eredității . Se compune dintr-un fragment de ADN (acid dezoxiribonucleic) care conține informații genetice pentru sinteza unei proteine. Proteinele sunt macromoleculele care îndeplinesc funcțiile principale ale unei celule.
Cuvântul „genă” provine din rădăcina greacă génos , care înseamnă „rasă” sau „origine”. Gregor Mendel (1822-1884) a fost primul care a descris genele ca „pachete de ereditate”.
Setul de gene ale unui individ este cunoscut sub numele de genom și determină genotipul sau secvența ADN a genomului. Fenotipul este reprezentat de caracteristicile și trăsăturile ființei vie vizibile și măsurabile.
Poziția pe cromozomul unei gene se numește locus. De exemplu, gena insulinei (INS) se găsește pe cromozomul uman 11 la locusul 11p15.5, în timp ce gena pentru receptorul 1 al melanocortinei (MC1R), responsabil pentru pigmentarea pielii, este găsită la locusul 16q24.3.
Caracteristicile genelor
- Este alcătuit din ADN.
- Ele se transmit prin moștenire de la părinți.
- La om există aproximativ 20.000 de gene.
- Acestea sunt transcrise sub formă de ARN messenger.
- Pot suferi modificări care produc o mutație genetică, dând naștere la alele.
- În eucariote, genele au secvențe de codificare (exoni) și secvențe necodificate (introni).
Funcționarea unei gene
Pentru ca informația genei să fie exprimată sub formă de proteină, există secvențe numite promotori în ADN, care sunt locul de plecare al transcripției. Enzima responsabilă de „citirea genei” este ARN polimeraza, care formează ARN mesager din secvența genetică. ARN-ul mesager este apoi tradus în proteine pe ribozomi.
Practic, genele stochează codul care transmite caracteristicile biologice specifice fiecărei ființe vii, de la o generație la alta.
Ce este o alelă?
O alelă este oricare dintre variațiile secvenței ADN pe care o genă o poate adopta. Fiecare genă poate avea două sau mai multe alele, a căror diferență poate varia de la o singură nucleotidă la adăugarea sau îndepărtarea unei bucăți din secvența sa.
Fiecare individ moștenește o alelă de la tată și una de la mamă, pentru aceeași genă, care poate fi aceeași sau diferită. Dacă alelele sunt aceleași, este un individ homozigot; când alelele sunt diferite, individul este heterozigot.
Cuvântul alelă este o abreviere a alelomorfului, este compus din cuvântul grecesc allelo- , care înseamnă „de la unul la altul”, și – morphé , care înseamnă „formă”.
Caracteristicile unei alele
- Poate fi cauzată de o simplă înlocuire a unei nucleotide, prin inserarea nucleotidelor sau prin ștergerea nucleotidelor.
- Ocupă același locus pe cromozomi.
- Pot fi „sălbatice” atunci când este alela exprimată predominant într-o specie sau „mutante” atunci când diferă de cea sălbatică.
- Când este dominantă : determină caracteristicile vizibile în generația următoare.
- Când este recesiv : este prezent, dar fără să se manifeste, în setul de trăsături vizibile.
- Dacă există două alele recesive moștenite de la părinți, trăsăturile acestor alele se manifestă.
Originea alelelor
Alelele își au originea prin substituirea, inserarea sau ștergerea nucleotidelor în secvența ADN a genei. De exemplu, proteina Na 1.7 (care este un canal de sodiu) este codificată de gena SCN9A , care poate avea alele diferite:
| Gen | Modificarea secvenței genetice | Alele |
|---|---|---|
| SCN9A | O citozină C este schimbată cu o timină T în poziția 829 | 829 C> T |
| SCN9A | O citozină C este schimbată cu o adenină A în poziția 984 | 984 C> A |
| SCN9A | O guanină G este schimbată cu o adenină A în poziția 5067 | 5067 G> A |
| SCN9A | Un timină T este introdusă în poziția 2076 | 2076_2077insT |
| SCN9A | Nucleotidele 3703 până la 3713 sunt îndepărtate. | 3703_3713del |
Funcționarea unei alele
Alelele conțin informații despre trăsături specifice pe care le are fiecare genă. Aceste caracteristici pot fi manifeste (pot fi văzute) sau pot fi ascunse (chiar dacă sunt prezente). De exemplu, la iepuri culoarea blăniței este determinată de gena C care are patru alele:
- Culoare maro c + : iepurii maro sunt considerați tipul sălbatic, care este considerat fenotipul „normal”.
- Culoare albino c : Iepurii homozigoti pentru această alelă nu produc pigment și au blană albă și ochi roz.
- Culoarea chinchilla c ch : acești iepuri au culoarea gri.
- Culoarea himalayeană c h : acești iepuri sunt albi, dar au blana închisă la picioare, urechi și nas.
Când una dintre alele este exprimată în fenotip (manifestată), se numește dominantă , în timp ce alela care nu este exprimată la un individ se numește recesivă . De exemplu, orice iepure cu alela dominantă c + va fi maro ( c + c, c + c ch sau c + c h ). Alela recesivă c va fi evidentă doar la iepurii homozigoti cc .
Homozigot și heterozigot
Majoritatea organismelor diploide au perechi de cromozomi moșteniți de la ambii părinți. Fiecare dintre acești cromozomi are o alelă a unei gene. Dacă cele două alele situate în același loc ( locus ) ale cromozomului lor sunt aceleași , celula sau individul este homozigot . Când alelele situate la același locus pe cromozom sunt diferite , ele se numesc heterozigoți .
Vă poate interesa, de asemenea, articolul : Diferența între gene și cromozomi
