Cuprins
Așadar, cromozomul este o mare parte din ADN, molecula responsabilă de informația genetică a ființelor vii, care este exprimată prin gene.
Tabel comparativ dintre gena și cromozomi
| Gen | Cromozom | |
|---|---|---|
| Definiție | Unitate funcțională a moștenirii | Structura liniară de ambalare a ADN-ului |
| Locație | Pe cromozomi | În nucleul celular |
| Compoziţie | ADN | Cromatina: ADN și proteine |
| Tipuri | Genele structurale Gene de reglementare Gene specializate Gene constitutive Pseudogene | În funcție de funcția din celulă: Cromozomi somatici sau autozomali X și Y cromozomi sexuali În funcție de locația centromerului: Cromozomi metacentrici Cromozomi submetacentrici Cromozomi acrocentrici Cromozomi telocentrici |
| Exemple | Gena ACTB: gena actinei. Gena BRCA1: gena supresoare tumorale. Gena INS: gena insulinei. | Homo sapiens : 46 de cromozomi Mus musculus : 40 de cromozomi Gorila gorila : 48 de cromozomi |
Ce sunt genele?
Genele sunt unitățile funcționale ale eredității. O genă este definită ca un segment al secvenței ADN corespunzătoare unei proteine, unui set de variante de proteine sau molecule structurale de ARN care nu produc proteine.
Proiectul genomului uman a stabilit că oamenii au 20.000-25.000 de gene în genomul lor în cele 3 miliarde de perechi de baze de ADN. Musca fructului Drosophila melanogaster posedă aproximativ 14 mii de gene în 137 de milioane de perechi de baze, iar planta Arabidopsis thaliana posedă aprox. 26 de mii de gene în 142 de milioane de perechi de baze de ADN.
Gene din celulele eucariote prezente:
- Regiune promotor : secvență ADN care precede secvența care codifică o proteină. Este regiunea care controlează transcrierea genei.
- Regiune de codificare : secvența ADN transcrisă în ARNm pentru a fi ulterior tradusă într-o secvență de aminoacizi.
- Exoni: secvențe de ADN care apar în ARN-ul messenger definitiv.
- Introni : secvențe intermediare care sunt eliminate în ARN messenger.
Tipuri de gene
Genele pot fi de următoarele tipuri:
- Gene structurale : cum ar fi gena ACTB care codifică proteina actină, importantă în citoscheletul celulei.
- Gene de reglementare : codifică proteinele care reglează transcrierea altor gene.
- Gene specializate : gene care sunt exprimate numai în anumite celule; de exemplu gena globinei în precursorii celulelor roșii din sânge.
- Menținerea genelor sau constitutive (ale genelor engleze de menaj ) sunt gene a căror transcriere este constantă în celulă și care îndeplinesc funcțiile de bază ale acesteia.
- Pseudogene : sunt gene nefuncționale, rezultatul acumulării de mutații.
Funcția genelor
Genele sunt elementele care conțin informațiile care determină caracteristicile speciei. De asemenea, ele controlează dezvoltarea și funcțiile celulelor. De exemplu, gena BRCA1 de pe cromozomul uman 17 codifică o proteină care menține stabilitatea genomului și acționează ca un supresor tumoral.
Ce sunt cromozomii
Cromozomii sunt structuri asemănătoare firelor găsite în interiorul nucleului, formate din ADN și proteine. Celulele eucariote ale fiecărei specii ale unei ființe vii posedă un număr caracteristic fix și constant de cromozomi. De exemplu, Homo sapiens are 23 de perechi de cromozomi sau 46 de cromozomi.
Cromozomii sunt vizibili la microscop atunci când celulele încep să se divizeze. Într-o specie dată, cromozomii pot fi identificați prin numărul, dimensiunea, poziția centromerului și modelul benzilor. Cariotipul este numărul și aspectul de cromozomi umani.
În organismele în care există reproducere sexuală, celulele sexuale sau gametii au un singur set de cromozomi ai speciei, adică sunt haploizi. De exemplu, la om, ovulele au 23 de cromozomi, iar spermatozoizii au și 23 de cromozomi.
Numărul de cromozomi nu este legat de complexitatea organismului, de exemplu, în celulele somatice ale oamenilor există 46 de cromozomi, la șoareci 42, la bovine 60.
Structura cromozomială
Fiecare cromozom are:
- o îngustare numită centromer;
- capetele de capăt cunoscute sub numele de telomeri;
- două brațe, una mică sau braț p (din franceza petit ) și una lungă sau braț q .
Tipuri de cromozomi
La ființele vii în care două sexe diferă, cromozomii sunt clasificați ca:
- Cromozomi somatici : sunt acei cromozomi identici dintre indivizii unei specii, indiferent de sexul lor. La om există 22 de perechi de cromozomi somatici, numiți și cromozomi omologi .
- Cromozomi sexuali : sunt o pereche de cromozomi care determină sexul individului. La om, o pereche de cromozomi X (XX) determină faptul că individul este feminin, în timp ce un cromozom X și un cromozom Y (XY) determină că individul este bărbat.
În plus, cromozomii pot fi clasificați în funcție de poziția centromerului în:
- Cromozomi metacentrici : centromerul se află în mijlocul cromozomului;
- Cromozomi submetacentrici : centromerul este situat la un capăt;
- cromozomi acrocentrici : centromerul este foarte aproape de capăt, rezultând un braț p foarte mic;
- cromozomi telocentrici : centromerul este exact la extrem.
Funcția cromozomială
Funcția principală a cromozomilor este ambalarea ADN-ului în nucleu . ADN-ul uman cuprinde mai mult de 3 miliarde de perechi de baze, care, dacă ar putea fi extins, ar avea 2 metri lungime, dar nucleul are doar 0,000006 metri lungime!
Anomalii cromozomiale
Tulburările cromozomiale în care există o modificare a numărului de cromozomi ai speciei este cunoscută sub numele de aneuploidie, printre care avem:
- Trisomie : dată de prezența unui cromozom suplimentar în celulă. De exemplu, sindromul Down sau trisomia 21 se caracterizează prin faptul că are trei copii ale cromozomului 21, în locul celor două copii normale.
- Monozomie : dată de absența unui cromozom în celulă. De exemplu, sindromul Turner, unde există doar 45 de cromozomi cu un singur cromozom X.
Vă poate interesa , de asemenea , articolul: Care este diferența dintre genotip și fenotip ?
